青少年发生猝死的原因

    南宁市第二人民医院心血管内科 刘成

    近年来，我们时常能看到关于猝死的新闻，多发生在成年人身上。实际上，青少年也可能发生猝死，同样需要引起重视。心源性猝死是指由各种心脏原因引起的突发、不可预期的死亡，可发生于各个年龄层。青少年心源性猝死发病率较低，与成年或老年人不同的是，与缺血性心脏病关系不大，青少年心源性猝死病因复杂，常见病中，居前三位的分别为器质性心脏病、冠状动脉异常及遗传性原发性心律失常综合征。今天，带大家来认识一下这三种疾病。

    器质性心脏病

    肥厚性心肌病。这是一种常染色体显性遗传的原发性心肌病，以心室壁增厚为突出特征。肥厚性心肌病的临床表现差异较大，多数患者临床无症状，是在体格检查或因其他疾病行心电图或超声心动图检查时意外发现；部分患者可以有运动相关的症状，如呼吸困难、胸痛、心悸及晕厥等；部分患者以心源性猝死为首发表现。常用检查包括心电图、心脏超声、心脏磁共振、基因检测等。

    扩张型心肌病。本病的特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。该病的发生与感染、基因及自身免疫及细胞免疫有关。确诊后5年生存率约50%，10年生存率约25%。扩张型心肌病起病隐匿，在早期，患者因心脏代偿可无明显症状。随着疾病的发展，可出现活动后气促及活动耐量下降，甚至出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等左心功能不全的症状，后期出现食欲下降、腹胀、下肢水肿等右心功能不全的表现；还可出现各种类型的心律失常，部分患者可发生血栓塞，甚至猝死。治疗方面，主要是阻止基础病因介导心肌损害，有效控制心衰和心律失常，预防猝死和栓塞，提高患者的生活质量及生存率。

    致心律失常性右心室心肌病。该病是一种常染色体显性遗传性疾病，与室性快速性心律失常、心源性猝死和进行性心室功能障碍有关。是35岁以下人群中心源性猝死第二大常见原因，高达20%的心脏相关死亡与该病有关。常见症状是心悸、头晕、晕厥，严重心律失常发生时可发生猝死。有效的诊断性检查包括心电图、动态心脏监测、超声心动图、心脏磁共振成像和基因检测。该病的治疗重点是：明确持续性室性心律失常的风险；考虑植入式心律转复除颤器（ICD）；通过药物治疗、限制运动和导管消融术，尽量减少心律失常和ICD治疗；抑制疾病进展；考虑家族基因筛查。另外，限制运动对于延缓室性心律失常和疾病进展是必要的，应建议患者避免高强度和耐力运动。

    冠状动脉异常

    先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。包括冠状动脉起源和走行异常、固有冠状动脉解剖异常、冠状动脉连通异常。常用检查项目包括心电图、超声心动图、冠状动脉CTA、冠脉造影等。治疗方面主要是外科手术治疗，经手术治疗预后好，97%的患者术后症状消失。

    遗传性原发性心律失常综合征

    遗传性原发性心律失常综合征，包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征、早复极综合征等，该类疾病多是常染色体遗传性疾病，青壮年、儿童常见，往往心脏结构无异常，呈家族遗传性。患者多以心悸、胸部不适、呼吸困难等不适就诊，严重者有晕厥、抽搐，甚至猝死，常用检查有心电图、动态心电图、基因检查等，严重者目前治疗方面可考虑植入式心律转复除颤器（ICD），避免因恶性心律失常导致猝死发生。经静脉ICD、无导线ICD、皮下ICD和可穿戴ICD等多种技术的合理应用，给处于生长发育期的青少年患者提供了更多选择。

    总体来说，青少年心源性猝死的发生，涉及器质性心脏病、先天冠脉异常及遗传性心律失常等多种病因，其发作特征及相关病因有特殊性。对患病个体和高危人群临床特点的评估、基因突变检测以及猝死风险的分层要求全面而个体化。正确的诊断、危险评估与治疗可挽救年轻患者的生命，带来长期的预后改善。